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色素性视网膜炎是人类最常见的遗传性视网膜疾病，全世界每4,000人中就有一人患病。日内瓦大学(UNIGE)的科学家与洛桑大学(UNIL)合作，报告称他们已经确定了由四种蛋白质形成的分子拉链所发挥的作用。他们观察到，缺乏这种拉链会导致视网膜细胞死亡。他们在小鼠身上的发现可能会导致色素性视网膜炎治疗方法和策略的发展。

这项新研究发表在《PLOSBiology》杂志上，题为“连接纤毛内部支架提供了防止视网膜变性的结构基础”。

研究人员写道：“由于感光细胞丧失而导致的遗传性视网膜变性是人类失明的主要原因。”“这些细胞具有光敏外节，通过连接纤毛(CC)与细胞体相连。虽然CC的结构缺陷与视网膜变性有关，但其纳米级分子组成、组装和功能却鲜为人知。在这里，我们使用膨胀显微镜和电子显微镜，揭示了CC的分子结构，并证明微管通过包含POC5、CENTRIN和FAM161A的CC内部支架连接在一起。”最初的症状通常出现在10至20岁之间，伴有夜视丧失。此后，视野缩小成“隧道视野”，最终导致40岁左右失明。

“在中心粒中，这些蛋白质通过像拉链一样确保不同微管的凝聚力。我们想知道它们在连接纤毛的管状结构中是否没有发挥相同的作用，”UNIGE联合组长兼高级讲师、该研究的最后一位作者VirginieHamel博士说。

“在没有突变的情况下，我们发现这些蛋白质就像我们之前在中心粒中看到的那样，通过形成随着发育的进行而闭合的拉链，确保微管之间的凝聚力，”分子部门的研究员OlivierMercey解释道。和细胞生物学，也是该研究的第一作者。

研究人员预测，通过将这种蛋白质注射到患有某些类型的视网膜色素变性的患者体内，他们可以想象分子拉链可以恢复，以确保连接纤毛的微管的结构完整性，从而防止感光细胞死亡。

该团队目前正在与UNIL和Jules-Gonin眼科医院的同事合作评估他们的方法。

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